vacterl sendromu ne demek?

VACTERL sendromu, doğumda bazı organ sistemleri ve vücut kısımlarının bozuklukları ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. "VACTERL" kelimesi; vertebral (omurgayla ilgili), anal atrezisi (makat eksikliği), kardiyak anomali (kalp anomalisi), trakeo-özofageal fistül (yemek borusu ve nefes borusu arasında anormal bağlantı), özofageal atrezi (yemek borusunun tam olarak gelişmemesi), renal (böbrekle ilgili), ve limb (eklemle ilgili) anormallikleri ifade eder.

VACTERL sendromu, herhangi bir kalıtım şekliyle bağlantılı değildir ve genellikle sporadik olarak ortaya çıkar. Ancak nadir durumlarda ailesel geçiş de gözlemlenebilir. Sendromun tam nedeni tam olarak bilinmemektedir, ancak genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi düşünülmektedir.

VACTERL sendromunun belirtileri ve etkilenen organlar kişiden kişiye farklılık gösterebilir. En sık görülen belirtiler arasında omurga anomalileri, böbrek anomalileri (örneğin, böbrek eksikliği veya yapısal anormallikler), anorektal anomaliler (makat eksikliği veya anüsün yanlış şekilde konumlanması gibi), doğuştan kalp anomalileri ve yemek borusu anomalileri yer alır. Bazı vakalarda, eklem anomalileri (örneğin, eklemde kaynaşma veya eksiklik), sindirim sistemi anomalileri ve diyafram anomalileri de gözlemlenebilir.

VACTERL sendromu olan bireyler genellikle multidisipliner bir yaklaşımla tedavi edilir, yani çeşitli uzmanlar (örneğin, çocuk cerrahı, kalp cerrahı, ortopedist, nefrolog vb.) bir araya gelerek hastayı değerlendirir ve uygun tedavi planını oluştururlar.

Özetlemek gerekirse, VACTERL sendromu doğumda bazı organ sistemlerindeki anormalliklerle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve tedavi multidisipliner bir yaklaşımla yapılır.